常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病

常染色体显性遗传病很多,那么常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病怎么回事呢?

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病具有常染色体显性遗传特点,致病基因为位于19号染色体上的Notch3基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆,可伴有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可以发现颞极的长信号。电镜检查可以发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。

其中的白质脑病指是因为大脑动脉粥样硬化导致患者的脑白质出现脱髓鞘改变,白质脑病的患者主要表现为血管性痴呆、假性球麻痹和步态障碍的症状。白质脑病是显性遗传的疾病,由于广泛的半球白质变性、脱髓鞘会使双侧的皮质脊髓束、锥体束受到破坏,导致患者出现假性球麻痹的症状。患者会表现为记忆力减退,同时会有认知功能下降并且逐渐进展。

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